В прошлом году «пяточный тест», который устанавливает предрасположенность малышей к врожденным заболеваниям, расширился до 26 показателей. За прошлый год, а также пять месяцев текущего его прошли 1372 новорожденных со всего Северного округа, появившихся на свет в родильном доме Краснотурьинска.
«Смысл скрининга заключается в том, что все заболевания, входящие в перечень, могут быть излечены. Несмотря на то, что встречаются они редко, пренебрегать ими нельзя. Ключевое значение для жизни и здоровья ребенка имеет их своевременное обнаружение», – объясняет заведующая педиатрическими участками детской поликлиники Краснотурьинска Марина Любимова.
Ранее неонатальный скрининг позволял обнаружить такие заболевания как адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурия, гипотиреоз и галактоземию. Расширенный тест включает также спинальную мышечную атрофию, первичный иммунодефицит и 29 наследственных болезней обмена веществ.
По словам Марины Владимировны, дети, появившиеся на свет в положенный срок, тестируются на вторые сутки после рождения, а результаты обследования становятся известны уже на пятые. Родители узнают о них через участковых педиатров: если врачи не позвонили в течение пяти дней после проведения исследования, значит риск развития данных заболеваний у малыша отсутствует.
Не проходят скрининг в роддоме лишь около 6% детей – те, кто после рождения перенаправляется в другие больницы на экстренное лечение, а также недоношенные малыши, которых диагностируют на седьмые сутки в медучреждениях по месту проживания.
Программа по оценке вероятности врождённых аномалий реализуется благодаря федеральному проекту «Охрана материнства и детства», входящего в национальный проект «Семья».
